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2025年《临床执业医师》综合练习2
单选
A1型选择题 女孩，3岁。因生长迟缓伴智力低下来诊。查体：身高75cm，体重13kg，表情呆板，毛发稀少，皮肤粗糙，塌鼻梁，舌头宽厚，心音低钝，腹胀，有脐疝。最
A 甲状腺功能 B 尿有机酸分析 C 染色体核型分析 D 骨龄 E 头颅CT
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单选
A1型选择题 21-三体综合征的特点不包括
A 眼裂小，眼距宽 B 张口伸舌，流涎多 C 皮肤粗糙增厚 D 常合并先天性畸形 E 精神运动发育迟缓
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单选
A1型选择题 21-三体综合征染色体核型分析最多见的是
A 47，XX（XY），+21 B 46，XX（XY） C 46，XX（XY），-14，+t（14q21q） D 46，XX（XY），-21，+t（21q21q） E 46，XX（XY）47，XX（XY），+21
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单选
A1型选择题 导致苯丙酮尿症发病的苯丙氨酸羟化酶缺乏的部位是
A 肝细胞 B 脑细胞 C 甲状腺 D 血细胞 E 肾组织
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单选
A1型选择题 苯丙酮尿症患儿主要的神经系统异常表现是
A 智能发育落后 B 行为异常 C 惊厥 D 肌张力增高 E 腱反射亢进
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单选
A1型选择题 先天性甲状腺功能低下分类为
A 原发性、继发性、散发性 B 散发性、地方性 C 碘缺乏性、非碘缺乏性 D 遗传性、非遗传性 E 碘缺乏性、非碘缺乏性、混合性
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单选
A1型选择题 造成先天性甲状腺功能低下最主要的原因是
A 碘缺乏 B 甲状腺不发育或发育不全 C 甲状腺素合成过程中酶的缺乏 D 促甲状腺激素缺陷 E 甲状腺或靶器官反应性低下
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单选
A1型选择题 新生儿散发性甲状腺功能减低症最早出现的症状是
A 腹泻 B 贫血 C 生理性黄疸消退延迟 D 心率正常 E 发热
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单选
A1型选择题 一婴儿诊断为散发性甲状腺功能减低症，不正确的治疗是
A 应终身服用甲状腺素片 B 明确诊断后立即治疗 C 供给各种维生素和矿物质 D 需加用碘剂治疗 E 需供给充足的蛋白质
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单选
A3/A4型选择题 患儿女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。 最可能的诊断是
A 21-三体综合征（唐氏综合征） B 软骨发育不良 C 先天性甲状腺功能减退症 D 佝偻病 E 苯丙酮尿症。
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